Консультация генетика при планировании беременности

Приветствую вас, уважаемые читатели. Ни для кого не секрет, что существуют болезни, которые передаются по наследству или возникают в результате хромосомных мутаций. Подобные заболевания на данный момент считаются неизлечимыми , могут отличаются тяжелым течением и приводить к инвалидности, а в ряде случаев к ранней смерти. Риск развития врожденной патологии зависит от многих факторов. Консультация генетика при планировании беременности позволяет оценить их вероятность и владеть информацией. А «предупрежден — значит вооружен».

Важность генетической консультации

Каждый родитель на стадии планирования ребенка или во время беременности задумывается о наследственности, генах. Ведь даже у полностью здоровых супругов может родиться ребенок с патологиями.

Вспомним, что у каждого из нас есть два набора генов — один от папы, другой от мамы. И большинство простых генетических заболеваний проявляется у ребенка когда одна копия гена нормальная, а другая копия гена содержит дефект, который отвечает за проявление болезни.

Наследование дефектных генов схема

Возможности современной медицины достигли такого уровня, когда специалисты могут определить вероятность врожденных патологий и даже предпринять необходимые меры по рождению здорового ребенка. Звучит обнадеживающе, не правда ли?

Для этого каждая пара, перед тем как зачать ребенка, может пройти консультацию у врача-генетика. Он даст прогноз будущего потомства.

Есть некоторое количество относительно простых заболеваний для которых медики абсолютно точно знают какое именно изменение в последовательности ДНК какого именно гена ответственно за проявление болезни. Более того известно, что одного такого изменения достаточно для проявления болезни. Например это такие болезни как муковисцидоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и др.

Но не всегда это означает приговор. Например фенилкетонурия может быть компенсирована просто изменениями в диете.

Но есть и гораздо более тяжелые хромосомные заболевания, о природе которых ученым пока известно гораздо меньше и которые, к сожалению, являются более частыми. Это полигенные заболевания, когда за заболевание ответственен не один ген, а несколько.

Заключение генетика

При наличии высокого риска рождения ребенка с тяжелыми пороками развития, специалист предоставит информацию о необходимости прерывания беременности и, что не маловажно, последствиях принятого решения. При отказе от аборта он поможет выработать тактику ведения беременности и родов, у женщин, имеющей плод с аномалиями развития.

Ниже примеры хромосомных аномалий, которые не всегда приводят к естественному прерыванию беременности, а позволяют выносить и родить ребенка:

Хромосомные аномалии

Хочу отметить, что проведение исследований во время беременности занимает сравнительно много времени, что может привести к поздней диагностике патологий у плода. В связи с этим важно получить медико-генетическую консультацию до беременности или на самых ранних ее сроках, особенно при наличии показаний.

Показания к консультации

Получить консультацию генетика можно как в государственном, так и в частном медучреждении. На прием к специалисту обращаются самостоятельно или по направлению от акушера-гинеколога, репродуктолога. Цены на консультацию варьируются от 1500 до 5000 тысяч рублей, в зависимости от квалификации врача и региона нахождения клиники.

Несмотря на то, что пройти консультирование может любой желающий, существуют определенные показания для обязательного посещения специалиста:

Показания для обязательного посещения генетика

Генетическое обследование до зачатия

Консультирование предполагает несколько этапов. Сначала генетик соберет анамнез, изучит родословную, поинтересуется какие заболевания были у ваших родственников. Затем пара получает направление на анализы, обследуются оба родителя независимо от отягощенной наследственности.

Обследование перед зачатием включает:

  • ДНК-диагностику. С ее помощью оцениваются риски рождения больного ребенка. Анализ позволяет спрогнозировать наличие генных мутаций у плода.Специалисты оценивают сходство хромосом, чем больше в них отличий, тем выше вероятность зачать здорового ребенка.
  • Кариотипирование. Специалисты оценивают сходство и количество хромосом, чем больше в них отличий, тем выше вероятность зачать здорового ребенка.
  • Анализ на генетическую совместимость супругов. Такое исследование особенно актуально для пар, которые длительное время не могут зачать ребенка. Он представляет собой изучение лейкоцитарного антигена каждого из супругов.

Подробнее про анализы на совместимость при планировании беременности.

По результатам исследований у пары определяется степень группы риска:

Консультация генетика при планировании беременности

 

 

— вероятность рождения ребенка с патологиями исключена.

Консультация генетика при планировании беременности

 

 

— существует риск развития врожденных аномалий у плода, женщина должна наблюдаться у генетика во время беременности

Консультация генетика при планировании беременности

 

— высокая вероятность рождения ребенка с патологиями. В этом случае врачи рекомендуют воздержаться от зачатия или воспользоваться ЭКО с ПГД (Преимплантационная генетическая диагностика  — диагностика генетических заболеваний у эмбриона до подсадки.).

Девочки, обратите внимание, что полученные результаты не считаются приговором — это всего лишь генетический прогноз. При устранении факторов риска у любой пары может родиться здоровый ребенок, так и родители с безупречной родословной не застрахованы от появления малыша с тяжелой патологией.

Обследование беременных

Еще один немаловажный момент,  даже если вы не проконсультировались с генетиком до зачатия, это можно сделать во время беременности. Обследование на генетические патологии является обязательными мероприятиями в рамках пренатальной (период от зачатия до родов) диагностики, которые проходят все женщины, вставшие на учет.

Виды пренатального скрининга:

  • ультразвуковой;
  • биохимическое исследование маркерных белков крови беременной.

Сейчас объясню, что это такое, и в какие сроки проводится.

УЗИ скрининг первого уровня проводится на 10-14 неделе гестации. Врач ультразвуковой диагностики оценит анатомическое строение плода, соответствие его сроку беременности, формирование плаценты и объем околоплодных вод. Определит маркеры хромосомных аномалий:  толщину воротникового пространства и размер носовой кости.

Нормы размеров ТВП и длины носовой кости первый скрининг

Если в ходе исследования обнаружатся отхождения от норм, диагностику повторят через 2-3 недели после первого скрининга.

УЗИ во 2 триместре делается на сроке 20-24 недели. Проводится детальное исследование всех органов плода, оценивается качество маточно-плацентарного кровотока при помощи допплерометрии.

Нормы допплерометрии

Третье УЗИ проводится на 32-34 неделе. Врач измеряет размеры плода и соотносит их со сроком беременности. Также уточняется состояние систем жизнеобеспечения (сердце, плацента, пуповина).

Нормы показателей УЗИ плода на 30-34 неделях 3 скрининг

Биохимический скрининг основан на определении сывороточных белков в крови женщины. Они вырабатываются клетками плода или плацентой и поступают в кровоток матери. Концентрация этих веществ изменяется в зависимости от срока беременности и состояния плода.

В первом триместре определяется количество ХГЧ (хорионический гонадотропин) и белок РАРР-А. Повышение уровня ХГЧ наблюдается при синдроме Дауна, низкое содержание при синдроме Эдвардса, замершей беременности. Снижение концентрации РАРР-А может свидетельствовать о хромосомных патологиях плода, повышение-о многоплодной беременности.

Девочки, обрадую вас тем, что исследование сывороточных маркеров в сочетании с УЗИ плода позволяют выявить до 98 % хромосомных аномалий.

Во 2 триместре определяется концентрация АФП (альфа-фетопротеин), ХГЧ, НЭ (неконъюгированный эстриол). Изменение показателей белков может свидетельствовать не только о нарушениях развития плода, но и о патологии со стороны матери. Отклонения от нормального уровня не являются диагнозом, но должны служить поводом для углубленного обследования беременной и будущего ребенка.

Внимание! Нередко результаты биохимического скрининга бывают ошибочными из-за неверного расчета срока беременности

Дорогие читатели, я надеюсь, что мне удалось убедить вас, в случае необходимости, посещения генетика. Ведь современная медицина имеет возможность диагностировать многие нарушения на очень ранних стадиях развития, для этого необходимо только ваше желание и ответственность, тем более сейчас можно проконсультироваться даже в онлайн — режиме.

Ранее я уже рассказывала вам о своем личном опыте. Когда я, будучи беременной, сдавала кровь на тест PRENETIX. Это современный вид диагностики хромосомных патологий плода, который проводится по крови беременной женщины. Он позволяет точно и безопасно выявить риски развития генетических аномалий уже с 10-ти недель беременности! Например, вот заключение моего личного теста:

Результат теста PRENETIX

Поскольку у меня ранее была замершая беременность и была выявлена хромосомная патология плода, плюс возраст уже «не девочка» (напомню, мне было 38лет), я аж бегом побежала сдавать этот тест)). Приятным бонусом этого теста еще является возможность узнать пол ребенка на таком раннем сроке, когда еще никакое УЗИ не способно определить мальчик это будет или девочка!

Уважаемые читатели, статья "Консультация генетика при планировании беременности" была Вам полезна или интересна?

Просмотреть результаты

Загрузка ... Загрузка ...

Пожалуйста, делитесь этой информацией со своими друзьями, знакомыми, которые планируют иметь детей или уже беременны через соцсети. Отзывы многих родителей, говорят о том что только консультация генетика помогла им успокоиться и не переживать по поводу здоровья будущих детей.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Блог mamalife24
Комментариев: 1
  1. zzz

    Меня направляли на консультацию к генетику, точнее нас с мужем. Ничего особо для себя не вынесли, кроме где и по чем сдать на определнные мутации хромосомы.

Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector